A Milano, dal 29 giugno al 1° luglio 2026, le malattie rare e ultra-rare saranno al centro del Simposio internazionale “CHOPS and Rare Diseases – Insieme per trasformare la rarità in opportunità”, promosso dalla Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS e ospitato dall’Università degli Studi di Milano. Dopo la prima edizione del 2024 al Children’s Hospital of Philadelphia, l’appuntamento approda per la prima volta in Europa con l’obiettivo di riunire clinici, ricercatori, pazienti, caregiver e istituzioni intorno a un tema di crescente rilevanza per la medicina interna: la presa in carico di patologie multisistemiche, spesso diagnosticate in età pediatrica ma destinate a richiedere continuità assistenziale anche nell’età adulta.
La sindrome CHOPS è una condizione genetica ultra-rara, multiorgano, descritta nel 2015 da Ian Krantz, che sarà tra i partecipanti al simposio. Secondo quanto riportato dalla Fondazione, i casi noti sono circa 40 nel mondo e 4 in Italia. La malattia si associa a tratti somatici caratteristici, deficit fisici e cognitivi di gravità variabile e coinvolgimento di più apparati, configurando un modello esemplare della complessità clinica delle malattie rare. Il progetto nasce anche dall’esperienza personale di Manuela Mallamaci, presidente della Fondazione e madre di Mario, bambino di 5 anni affetto da CHOPS, che insieme al marito Gianni ha promosso un percorso volto a trasformare la diagnosi in un’occasione di ricerca, conoscenza e collaborazione internazionale.
Il programma scientifico prevede sessioni dedicate ai più recenti risultati sulla sindrome CHOPS e su altre malattie rare, con il coinvolgimento di esperti internazionali di genetica, biologia molecolare e medicina traslazionale. Accanto a Krantz sarà presente Valentina Massa, docente del Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università di Milano, componente della Commissione scientifica CHOPS e del Comitato organizzatore. L’impostazione multidisciplinare risponde a una necessità centrale: nelle patologie ultra-rare, la definizione della storia naturale, la raccolta sistematica dei dati clinici e genetici e la condivisione internazionale delle conoscenze sono passaggi essenziali per sviluppare percorsi diagnostici e, in prospettiva, strategie terapeutiche.
Per gli internisti, il tema è particolarmente attuale. Molte malattie rare presentano fenotipi complessi che coinvolgono apparato cardiovascolare, polmone, metabolismo, scheletro e sistema nervoso. La transizione dall’età pediatrica all’adulto richiede modelli assistenziali integrati, capaci di evitare la frammentazione specialistica e di garantire follow-up longitudinali. In questo senso, la ricerca sulle malattie ultra-rare non riguarda solo piccoli numeri: può contribuire a chiarire meccanismi biologici condivisi anche con condizioni più frequenti, dai disturbi del neurosviluppo ad alcune patologie oncologiche.
Il simposio affiancherà alle sessioni scientifiche iniziative di coinvolgimento pubblico, tra cui la mostra internazionale “Beyond the Diagnosis”, presentata per la prima volta in Italia, e la proiezione del documentario “Rare”, dedicato alle famiglie che partecipano attivamente alla ricerca di terapie mirate. È previsto anche un collegamento dagli Stati Uniti con David Fajgenbaum, medico e ricercatore impegnato nello sviluppo di nuove cure attraverso il riposizionamento di farmaci esistenti. L’appuntamento di Milano si propone così come uno spazio di connessione tra laboratorio, clinica, istituzioni e famiglie, con un messaggio chiaro: anche nelle condizioni più rare, la collaborazione può trasformare la conoscenza in opportunità di cura.
