L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha reso disponibile in Italia l’etranacogene dezaparvovec, la prima terapia genica approvata per il trattamento dell’emofilia B severa e moderatamente severa negli adulti privi di storia di inibitori del fattore IX. Si tratta di una singola infusione endovenosa che, attraverso un vettore virale adeno-associato, consente alle cellule epatiche di produrre stabilmente il fattore IX, riducendo o eliminando la necessità di infusioni sostitutive ripetute.
Il farmaco è stato riconosciuto come innovativo e inserito tra le terapie soggette a monitoraggio tramite registri AIFA. L’uso è riservato a centri altamente specializzati, con obbligo di tracciabilità e di raccolta dati sugli esiti a lungo termine, in particolare in termini di mantenimento dei livelli di fattore IX, riduzione degli episodi emorragici e sicurezza post-trattamento. La molecola potrebbe rappresentare una svolta potenziale nella gestione dell’emofilia B, storicamente trattata con infusioni croniche di concentrati di fattore IX.
Parallelamente, AIFA ha diffuso un documento aggiornato sugli anticorpi monoclonali anti-ANS, con l’obiettivo di fornire indicazioni omogenee sull’appropriatezza prescrittiva e sull’inserimento di queste terapie in percorsi clinico-assistenziali strutturati. Il documento richiama l’attenzione sulla necessità di selezionare accuratamente i pazienti candidati e di garantire un monitoraggio continuo degli effetti a medio e lungo termine, così da massimizzare i benefici terapeutici e limitare rischi ed esposizioni inappropriate.
