L’intelligenza artificiale (IA) ha il potenziale per supportare i radiologi nella lettura delle immagini e migliorare le prestazioni dello screening, oltre a ridurre il loro carico di lavoro (1). MASAI (Mammography Screening with Artificial Intelligence), uno studio pubblicato su The Lancet e coordinato da Kristina Lång della Lund University (Malmö, Svezia), ha coinvolto più di 105mila donne nel più grande trial randomizzato controllato sull’uso dell’IA predittiva in medicina.
Lo screening mammografico è associato a una riduzione della mortalità per tumore al seno, in gran parte attribuibile alla sua diagnosi e trattamento precoce. Tuttavia, nonostante la procedura di doppia lettura delle immagini raccomandata dalle linee guida europee, non tutti i tumori vengono individuati durante lo screening. Alcuni di questi possono manifestarsi come tumori intervallo, che sono associati a caratteristiche istopatologiche meno favorevoli e a una maggiore mortalità specifica per tumore mammario rispetto a quelli rilevati in sede di screening.
Il tasso di tumori intervallo è quindi un importante indicatore dell’efficacia dello screening. MASAI è un trial randomizzato controllato a cui hanno partecipato 105.936 donne svedesi tra i 40 e i 74 anni, randomizzate in un design 1:1 per confrontare lo screening mammografico supportato dall’IA con la doppia lettura standard senza IA. Nel gruppo di intervento, il supporto dell’IA avveniva in due fasi distinte: prima assegnava un punteggio di rischio, e in seconda battuta veniva utilizzata come supporto alla valutazione del radiologo.
Sebbene lo studio non fosse stato disegnato per mostrare la superiorità della lettura singola con il supporto dell’IA ma la sua non inferiorità, i tumori intervallo diagnosticati nel gruppo intervento presentavano caratteristiche più favorevoli rispetto a quelli diagnosticati nel gruppo di controllo. Rispetto alla doppia lettura standard, lo screening supportato dall’IA ha portato a una maggiore sensibilità e un miglioramento costante in tutte le fasce d’età e densità mammaria, mentre la specificità è rimasta invariata.
In MASAI, le più di 53mila donne assegnate al gruppo intervento hanno eseguito uno screening con il sistema Transpara, che assegnava inizialmente uno score di rischio: le mammografie con score tra 1 e 9 erano indirizzate a lettura singola con il supporto di IA, quelle con score 10 a doppia lettura con AI. Il gruppo controllo ha ricevuto la doppia lettura standard, senza utilizzo di IA. La popolazione aveva un’età mediana di 53,8 anni nel gruppo intervento e 53,7 nel controllo.
L’outcome primario, il tasso di tumori intervallo, è risultato 1,55 per 1.000 partecipanti (IC 95% 1,23–1,92) nel gruppo IA e 1,76 (1,42–2,15) nel gruppo controllo, con un proportion ratio di 0,88 (IC 95% 0,65–1,18; p=0,41), e ha soddisfatto il criterio di non inferiorità predefinito (margine del 20%). In termini assoluti, la riduzione è stata di 0,21 tumori intervallo ogni 1.000 partecipanti che hanno effettuato lo screening.
Eric Topol, nel suo commento su Ground Truths dell’8 febbraio, ha definito l’insieme delle evidenze disponibili come sufficienti a rendere il supporto IA uno standard di cura per tutte le mammografie (2). Secondo Topol, che nel suo articolo ha menzionato MASAI e altri studi, la combinazione di maggiore detection, nessun aumento dei richiami e riduzione del carico radiologico ad oggi rendono l’IA “occhi digitali che vedono ciò che gli umani non riescono a vedere”.
Topol ha segnalato inoltre una dimensione spesso trascurata: l’AI applicata alla mammografia può identificare le calcificazioni delle arterie mammarie (breast arterial calcification, BAC), marker validato di rischio cardiovascolare. Algoritmi già approvati dalla FDA hanno documentato che un incremento di categoria della BAC si associa a un aumento del rischio di eventi cardiovascolari maggiori fino al 91%, trasformando la mammografia in uno strumento di screening anche per la malattia cardiaca, principale causa di morte nelle donne.
Sul fronte degli ostacoli all’implementazione, Topol ha sottolineato che negli Stati Uniti l’accesso all’AI mammografica rimane limitato a pochi network radiologici, con costi aggiuntivi a carico della paziente e nessuna copertura assicurativa standard. Transpara è l’unico algoritmo validato in un RCT di questa portata, mentre gli altri sistemi in uso clinico (DeepHealth, Vara, Lunit, Kheiron) non hanno ricevuto la stessa valutazione rigorosa, rendendo incerta la trasferibilità dei risultati MASAI ad altre implementazioni.
Bibliografia
1. Gommers J, Hernström V, Josefsson V, et al. Interval cancer, sensitivity, and specificity comparing AI-supported mammography screening with standard double reading without AI in the MASAI study: a randomised, controlled, non-inferiority, single-blinded, population-based, screening-accuracy trial. Lancet 2026; 407: 505–14. Doi: 10.1016/S0140-6736(25)02464-X
2. Topol EJ. Why All Mammograms Should Incorporate A.I. Ground Truths [Substack]. 8 febbraio 2026.
